English
เคล็ดลับสุขภาพ > โรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย

...โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยได้รับยีนธาลัสซีเมียจากพ่อและแม่ ทำให้มีการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ ตัวเล็ก หรือเม็ดเลือดแดงแตกง่ายกว่าปกติ ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียจะมีภาวะซีดซึ่งมีความรุนแรงมากน้อยต่างกัน ในรายที่เป็นรุนแรงจะมีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้า ร่วมกับตับโต ม้ามโต อาจมีผิวคล้ำและหัวใจโตเนื่องจากมีการสะสมของธาตุเหล็กตามอวัยวะต่างๆ

...ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย คือ ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียจากพ่อหรือแม่เพียงยีนเดียว เป็นยีนแฝงไม่ทำให้แสดงอาการของโรคธาลัสซีเมีย เป็นคนปกติที่มีสุขภาพแข็งแรงซึ่งอาจมีภาวะซีดเล็กน้อย ไม่ต้องได้รับการรักษาหรือรับประทานยาใดๆ แต่ความสำคัญของผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมีย คือสามารถถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียแฝงนี้ไปสู่ลูกได้ ถ้าหากคู่สามีหรือภรรยามียีนแฝงธาลัสซีเมียด้วยแล้ว ลูกที่เกิดจากพ่อและแม่ที่มียีนแฝงมีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ 1 ใน 4

...คนไทยเป็นพาหะธาลัสซีเมียถึงร้อยละ 40 แต่ส่วนใหญ่ไม่ทราบเพราะไม่ได้ตรวจพิสูจน์ทางห้องปฏิบัติการ หลายคนพบมีภาวะซีดเล็กน้อยหรือเม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติจากการตรวจเลือดเพื่อตรวจสุขภาพประจำปีเท่านั้น ส่วนผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียในประเทศไทยพบเพียงร้อยละ 1

โรคธาลัสซีเมียแบ่งตามความรุนแรงของโรคได้ 3 กลุ่ม
1. กลุ่มอาการรุนแรงมาก ได้แก่ โรคฮีโมโกลบินบาร์ทโฮดรอพส์ ฟิทัลลิส ส่วนใหญ่เสียชีวิตในครรภ์มารดาหรือเสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด โดยอัตราการเสียชีวิตร้อยละ 100 ทารกจะมีภาวะซีดรุนแรงและบวมน้ำทั้งตัว ตับโต ม้ามโต และรกมีขนาดใหญ่
2. กลุ่มอาการรุนแรงปานกลาง ได้แก่ โรคโฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมียและ เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี ทั้งสองโรคมีอาการคล้ายกันแตกต่างกันที่ความรุนแรง
• โฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมีย มีความรุนแรงมากกว่า ผู้ป่วยจะมีภาวะซีด เหลือง ตัวเล็กไม่สมอายุ กระดูกใบหน้าผิดปกติ คือ โหนกแก้มสูง หน้าผากใหญ่ จมูกแบน อ่อนเพลีย ไม่ค่อยมีแรง ตับโต ม้ามโต ภูมิต้านทานต่ำ เป็นไข้บ่อย ติดเชื้อได้ง่าย กระดูกบาง และกระดูกหักง่าย ผู้ป่วยกลุ่มนี้จำเป็นต้องได้รับเลือดอย่างสม่ำเสมอ
• เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอีพบได้มากกว่าโฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมีย และมีอาการทางคลินิกที่หลากหลาย โดยพบว่า ร้อยละ 35 มีภาวะซีดรุนแรงต้องได้รับเลือดสม่ำเสมอ ส่วนที่เหลืออาการปานกลางหรืออาการน้อยมากไม่ต้องได้รับเลือด
3. กลุ่มอาการรุนแรงน้อย ได้แก่ ฮีโมโกลบินเอ็ช เป็นโรคธาลัสซีเมียที่พบมากที่สุดในประเทศไทย ในภาวะปกติผู้ป่วยจะมีอาการซีดเล็กน้อยและเกือบไม่มีอาการอะไรเลย แต่เมื่อมีไข้หรือเกิดการติดเชื้อจะมีเม็ดเลือดแดงแตกและเกิดภาวะซีดอย่างรวดเร็ว ทำให้มีอาการรุนแรงได้

การรักษา
1. การรับเลือดอย่างสม่ำเสมอ
2. การให้ยาขับเหล็กในผู้ป่วยที่มีภาวะเหล็กเกิน
3. การตัดม้าม
4. การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแดง
การป้องกัน
...โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคพันธุกรรมที่สามารถป้องกันได้ ด้วยการตรวจคัดกรองคู่สมรสที่มียีนแฝงก่อนการตั้งครรภ์ ถ้าคู่สมรสเป็นพาหะของธาลัสซีเมียกลุ่มเดียวกัน ลูกที่เกิดมาก็มีอัตราเสี่ยงในการเป็นโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งต้องได้รับการปรึกษาและแนะนำจากแพทย์ถึงรายละเอียดและความรุนแรงของโรคที่อาจเกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ พร้อมทั้งทางเลือกที่จะหลีกเลี่ยงความเสี่ยงดังกล่าว ก่อนตัดสินใจมีลูก
...หากตั้งครรภ์แล้วควรฝากครรภ์ตั้งแต่อายุครรภ์ 8-12 สัปดาห์เพื่อตรวจเลือดว่ามียีนธาลัสซีเมียแฝงหรือไม่ ถ้าตรวจพบว่ามียีนธาลัสซีเมียแฝง ต้องตรวจเลือดสามีเพื่อหายีนธาลัสซีเมียแฝงด้วย ถ้าหากมียีนธาลัสซีเมียแฝงทั้งพ่อและแม่ แพทย์จะให้คำปรึกษาเกี่ยวกับโอกาสเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย และดำเนินการตรวจทารกในครรภ์เมื่ออายุครรภ์ 10-20 สัปดาห์

ติดตามข่าวสารและข้อมูลได้ที่
Line@: Aikchol Hospital
Facebook: Aikchol Hospital

บริการทางการแพทย์ของเอกชล

รับข่าวสาร และเคล็ดลับสุขภาพจากเรา